Les risques de transmission de l'ichtyose

Les ichtyoses de types congénitales, c'est à dire qui existent à la naissance sont dites de transmission autosomique récessive. La présence de deux gênes anormaux est indispensable pour que la maladie s'exprime, les parents doivent donc être tous les deux soit malades, soit porteurs de la maladie pour que l'enfant la développe. Car être porteur du gêne ne signifie pas forcément être malade.

Une maladie génétique est dite de transmission autosomique récessive quand:

- Le gêne anormal est sur un chromosome non sexuel (ni X, ni Y).
- Elle atteint autant les hommes que les femmes.
- Elle atteint les descendants d'une génération et épargne les descendants de la génération suivante.
- La consanguinité augmente le risque.

Dans les schémas suivants, les gamètes porteuses du gêne sain sont en vert, les gamètes du gêne anormal en rouge. Les personnes malades sont en rouge, les personnes non malades mais porteuses du gênes sont en jaune, les personnes non porteuses du gêne anormale (donc saines) en vert.

Union d'un porteur et d'un non porteur

A chaque grossesse ce couple a un risque:

- 1/2 d'avoir un enfant porteur du gêne normal.
- 1/2 d'avoir un enfant porteur du gêne anormal.

Donc la transmission de la maladie autosomique récessive peut s'arrêter si aucun des enfants nés de l'union ne porte le gêne anormal.

Union de deux porteurs

A chaque grossesse ce couple a un risque:

- 1/4 d'avoir un enfant porteur du gêne normal.
- 1/2 d'avoir un enfant porteur du gêne anormal.
- 1/4 d'avoir un enfant porteur des deux gênes anormaux donc malade.

Union d'un non porteur et d'un malade

Tous les enfants de ce couple seront porteurs du gêne anormal, mais ne seront pas malades.

Union d'un porteur et d'un malade

A chaque grossesse ce couple a un risque:

- 1/2 d'avoir un enfant porteur du gêne anormal.
- 1/2 d'avoir un enfant porteur de deux gênes anormaux donc malade.

Union de deux malades

Tous les enfants seront malades.